“Czy dzieci mogą mieć zawał serca?”- tym pytaniem rozpoczęła wykład w ramach Nocy Badaczy profesor Elżbieta Wyroba z Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN. Powszechnie uważa się, że zawał serca (stan nieodwracalnej martwicy komórek wynikający z długotrwałego niedokrwienia) jest przypadłością osób dorosłych, niestety okazuje się, że niekoniecznie.
Jedno na milion dzieci rodzi się z tzw. rodzinną hipercholesterolemią. Jest to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie kodującym receptor LDL. Zadaniem receptora LDL (znajdującego się na wszystkich komórkach organizmu; najwięcej jest go na hepatocytach, czyli komórkach wątroby) jest wychwytywanie tzw. ,,złego cholesterolu”
z krwi. Kiedy receptor jest uszkodzony krążący we krwi cholesterol( frakcja LDL) z łatwością wnika do wnętrza naczyń i odkłada się w postaci złogów, tworząc blaszki miażdżycowe, co powoduje zwężanie światła naczyń krwionośnych. Przepływ krwi jest utrudniony co może prowadzić do zawału serca. Dzieci, u których receptory LDL nie funkcjonują, maja poziom „złego cholesterolu” wyższy 8-10 krotnie niż człowiek zdrowy. Skutkiem tego może być zawał serca przed skończeniem 10 roku życia. Leczenie pacjentów jest trudne. Stosuje się specjalny typ dializy tzw. LDL- foreza, która pozwala na usuwanie LDL z krwi; innym sposobem jest transplantacja wątroby. Coraz więcej badań skupia się wokół terapii genowej, której zadaniem byłoby wprowadzenie do komórek chorego organizmu „zdrowego” genu kodującego receptor LDL.
Po wykładzie uczestnicy mieli niepowtarzalną okazję wziąć udział w warsztatach prowadzonych przez prof. Elżbietę Wyrobę i jej zespół. Podczas nich zaprezentowano metody stosowane we współczesnej biologii molekularnej np. reakcję PCR, czyli reakcję łańcuchową polimerazy, w której powiela się dowolny fragment DNA, a także elektroforezę w żelu agarozowym tj. rozdział fragmentów DNA pod względem ich wielkości i ich wizualizację w świetle ultrafioletowym.
Niespodzianką okazało się wycieczka do pracowni Mikroskopii Elektronowej. Zanim zaczęliśmy oglądać preparat z komórek wątroby Henryk Bilski przybliżył zainteresowanym sposób działania mikroskopu elektronowego. Potem już wszyscy mogli sami przekonać się czy takie części składowe komórki jak: jądro komórkowe, jąderka, mitochondria, rybosomy i błona komórkowa rzeczywiście wyglądają tak jak na schematach w podręcznikach biologii.
Paulina Roszczenko
